Recentemente, cientistas se depararam com um caso surpreendente: uma mulher norte-americana portadora de síndrome de Down desenvolveu sinais físicos da doença de Alzheimer, mas, curiosamente, não apresentou os sintomas típicos de demência.
A doença de Alzheimer é uma condição neurodegenerativa que, na maioria dos casos, resulta em um declínio cognitivo progressivo. Pessoas com síndrome de Down têm um risco significativamente maior de desenvolver essa condição devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21, que abriga o gene responsável pela produção da proteína beta-amiloide.
Durante a última década de sua vida, a mulher manteve suas habilidades cognitivas em plena forma, mesmo diante das evidências físicas que indicam a presença da doença. Exames realizados mostraram altos níveis de proteína beta-amiloide em seu cérebro, além de alterações nas conexões neuronais e proporções típicas de Alzheimer no líquido cefalorraquidiano. Apesar dessas evidências, sua rotina diária não sofreu alterações e ela continuou a realizar suas atividades cotidianas sem dificuldades.
Caso raro e surpreendente na medicina
Os pesquisadores levantaram diversas hipóteses para explicar essa situação incomum. Uma delas é o alto nível educacional da paciente. Embora seu Quociente de Inteligência (QI) estivesse abaixo da média, ela teve acesso a uma educação particular em uma instituição especializada, o que poderia ter proporcionado um efeito protetor sobre suas funções cerebrais.
Outra possibilidade considerada é a existência de um fator genético desconhecido que possa ter contribuído para a resistência do cérebro dela à neurodegeneração.
Além disso, cogitou-se a hipótese de mosaicismo, uma condição em que apenas uma parte das células do organismo apresenta a trissomia 21. Se essa hipótese for confirmada, poderia ser um fator limitante para o impacto negativo da cópia extra do cromossomo 21 na função cerebral da paciente.
A pesquisa foi publicada na renomada revista Alzheimer's & Dementia, e os cientistas continuarão a investigar o caso para esclarecer as questões ainda em aberto. Identificar os fatores protetores que permitiram a essa mulher viver sem os sintomas de demência poderia ter um impacto significativo para milhões de pessoas que estão em risco de desenvolver Alzheimer no futuro.
“Se conseguirmos entender os elementos que contribuíram para a proteção cognitiva dessa paciente, poderemos aplicar esse conhecimento a outras pessoas em risco”, afirmam os pesquisadores.
